ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ПРОБЛЕМЫ


Наверное, мы все несем в организме один (или более) испорченный ген, который может быть поводом более или менее серьезной наследственной болезни. К счастью, одна­ко, большинство таких болезней (например, синдром Тэй-Сакса или муковисцидоз) требуют для своего проявления совпадение пары генов: одного от матери, другого - от отца.

Однако анализы имеют смысл только тогда, когда речь заходит о вероятности более средней, что родители (оба) являются носителями названных болезней. Указанием на то может быть этническое или географическое происхож­дение. Например, еврейские пары, предки которых прибы­ли из восточной Европы, должны быть тестированы на предмет возможности проявления синдрома Тэй-Сакса (в большинстве случаев врач предлагает проведение обследо­вания только одного из родителей, другой же будет обсле­дован только в том случае, если у первого анализ даст положительный результат). Так же черные пары должны быть обследованы на возможность проявления серповидно-клеточной анемии.

Болезни, носителями которых может быть единичный ген, полученный от одного из родителей (например, гемо­филия) или родителя, больного этой болезнью (например, хорея Хантигтона), обычно уже проявлялись в семье, хотя это может быть не всем известный факт. Вот почему так важно сохранение любой информации, касающейся исто­рии здоровья каждой семьи.

К счастью, большинство будущих родителей имеет не­большой риск передачи каких-либо генетических дефектов и никогда не воспользуется услугами специалиста-генети­ка. Во многих случаях акушер в разговоре с каждой из таких пар затронет основные генетические проблемы, а в случае возникновения необходимости более подробной консультации отошлет к специалистам из области генетики или из области материнства и детства. Это касается:

- Пар, анализы крови которых показывают, что они оба являются носителями генетических болезней.
- Пар, которые знают о проявлении наследственных болезней в какой-либо из отдаленных ветвей их родо­словного древа. В некоторых случаях, например, в случаях талассемии (наследственной анемии, частой среди жителей Средиземноморского бассейна), проведение тестов на ДНК родителей до начала беременности может облегчить чтение результатов позднейшего теста плода.
- Пар, в которых один из партнеров имеет врожден­ные пороки, например порок сердца.
- Беременных женщин, у которых тестовые обследо­вания показали наличие пороков развития плода. Близко­родственные пары, поскольку риск проявления у потомка наследственной болезни наивысший тогда, когда родители являются кровными родственниками (например 1 на 8 слу­чаев у двоюродных братьев).
- Женщин старше 35 лет.
Специалист-генетик похож на букмекера наследствен­ности, выученного так, чтобы создавать для таких пар шансы рождения здорового ребенка и помогать им в при­нятии решения, иметь им детей или нет. Если же женщина уже беременна, такой специалист может предложить про­вести соответствующие пренатальные тесты.

Советы генетика спасли сотни тысяч пар с высоким риском рождения детей, пораженных серьёзными порока­ми развития. Самый лучший период для встречи с генети­ком, конечно, время до начала беременности, или - в слу­чае близкого родства - еще до заключения брака. И тем не менее еще не совсем поздно даже после подтверждения беременности.

Если при обследовании выяснится, что плод имеет серьезные пороки развития, будущие родители станут пе­ред необходимостью принятия решения, продолжать ли беременность. Хотя решение это зависит исключительно от них, мнение генетика может оказать существенное влия­ние.